סוגי הבדיקות הגנטיות

בדיקה גנטיתמזל טוב – אתם מתכננים לעשות ילד או אפילו יש אחד בדרך ועכשיו זה הזמן לבדיקות גנטיות. אלו בדיקות כדאי לעשות? ולמה בכלל לעשות אותן?

בדיקות גנטיות לגילוי נשאים של גנים פגומים העלולים לגרום להתפתחות מחלה בעובר מחולקות לשלושה סוגים:

1. בדיקות גנטיות מומלצות

2. בדיקות גנטיות אפשריות

3. בדיקות גנטיות שאינן מומלצות.

מחקרים בתחום הגנטיקה הוכיחו כי הגנים הפגומים, העלולים לגרום להווצרות מחלה או מום בעוברים, מתחלקים לסוגים שונים. תפוצתם והסיכוי להיות נשאים נסתרים שלהם נקבעת על פי המוצא האתני של האדם.

עקב כך בדיקות הסקר הגנטיות חולקו לפי עדות וקבוצות סיכון. משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים בישראל פרסמו רשימה של בדיקות  המומלצות לכל אחד על פי ארץ מוצאו וכן רשימת בדיקות המומלצות לכל האוכלוסיה.

בדיקות גנטיות מומלצות

טיי זקס – מחלה תורשתית המסתיימת במוות בגיל צעיר. שכיחה בקרב אשכנזים ויהודים מצפון אפריקה.

סיסטיק פיברוזיס – מטבטאת בדלקות ריאות, אי ספיגת מזון ופיגור בגדילה. שכיחות גבוהה ביוצאי מדינות אירופה ופחות אצל ספרדים. מומלצת לרוב העדות.

דיסאוטונומיה משפחתית – מאופיינת בהפרעות בתפקוד מערכת העצבים האוטומנית. שכיחותה גבוהה בקרב אשכנזים ונמוכה אצל יוצאי ארצות הבלקן וטורקיה.

X  שביר – הסיבה הנפוצה ביותר לפיגור שיכלי אצל ילדים ממין זכר. הבדיקה מיועדת לנשים בלבד. מומלצת לכל העדות.

ניוון שרירים מסוג SMA – פוגמת בתאי העצב בקדמת חוט השדרה ועקב כך גורמת לניוון שרירים מתקדם. מומלצת לכל העדות.

מחלת הקנוון – מתבטאת בהדרדרות נוירולוגית מהירה הכוללת: עיוורון, שרירים נוקשים, התכווצויות ובעיות בבליעה. מומלצת לאשכנזים.

תסמונת על שם קוסטף – מאופיינת בפגיעות בראיה ופגיעות נוירולוגיות. מומלצת ליוצאי עיראק.

מחלת המטהכרומטיק לאוקודיסטרופי – תסמיניה כוללים הדרדרות בתפקוד המוטורי ונסיגה בהתפתחות השיכלית. הלוקים בה מתים בגיל צעיר מאוד. מומלצת ליהודים ממוצא תימני.

הומוציסטינמיה – מדובר בהפרעה קשה בחילוף החומרים של החומצה הפולית. מאופיינת בבעיות נוירולוגיות. שכיחה בקרב הבוכרים.

בדיקות  גנטיות אפשריות

אנמיה על שם פנקוני – מאופיינת בחוסר תאי דם אדומים. אחוז גדול מהחולים מפתח סרטן בדם בגיל צעיר. מצויה בקרב אשכנזים ומרוקאים.

תסמונת על שם בלום – הלוקים בה סובלים מאיחור בגדילה, ליקויים במערכת החיסון ונטייה לחלות בסרטן. שכיחה אצל אשכנזים.

מוקוליפידוסיס – מתבטאת בבעיות בעיניים, בהתפתחות שיכלית לקויה ובריפיון שרירים.  נפוצה בקרב יוצאי אירופה.

אטקסיה טלנגיאקטזיה – ניוון מתקדם של המוח הקטן ומערכת החיסון. שכיחה בקרב יהודים מצפון אפריקה ובמיוחד מרוקאים.

MLC1 –    מחלה נוירולוגית הגורמת להתפתחות אפילפסיה.  נפוצה בקרב יוצאי לוב.

נימן פיק – ניוון מערכת העצבים המרכזית. נפוצה אצל אשכנזים.

אגירת גליקוגן מסו 1 – הפרעה בחילוף החומרים בגוף. נפוצה אצל אשכנזים.

תסמונת אשר – ליקויי ראיה, שמיעה ושיווי משקל. יהודים מאירופה ואיראן נמצאים בקבוצות הסיכון.
בדיקה לזיהוי נמלין מיופטיה – חולשת שרירים כללית. מצויה אצל אשכנזים.

מייפל סירופ – מתבטאת בהידרדרות נוירולוגית. מצויה אמל אשכנזים.

תסמונת של שם ג'וברט – מאופיינת בפגיעה במערכת העצבים. נפוצה אצל אשכנזים.

ניוון מולד של המוח והמוח הקטן – ביטוייה כוללים פיגור שיכלי עמוק, היקף ראש הולך וקטן, ונוקשות בגפיים. שכיחה אצל יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי.

ICCA – יצאה לשוק לפני כשנתיים. סימניה הם פגיעה נוירולוגית רחבה לרבות פיגור שיכלי עמוק. נפוצה בקרב הקווקאזים.

בדיקות שאינן מומלצות

שאר הבדיקות המצויות בשוק אינן מומלצות על פי חוות הדעת של משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלי

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. (*) שדות חובה מסומנים

תגי HTML מותרים: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>